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表示多肽序列中从第3位的Ala到第5位的Ser发生了缺失;

更新时间:2019-10-09 21:21点击:

  缺失:指与参考序列相比,一个或多个碱基缺失的现象;以“del”进行表示;如:c.2052delA,表示与参考序列相比,第2052位发生A的缺失;

  缺失:如p.Ala3_Ser5del,表示多肽序列中从第3位的Ala到第5位的Ser发生了缺失;

  插入:指与参考序列相比,一个或多个碱基增添的现象;以“ins”进行表示;如:c.5756_5757insAGG,表示与参考序列相比,在第5756 与5757位点之间插入了三个碱基AGG;

  从不同的维度出发,相同的基因突变可以有多种不同的表现形式,例如,参考序列的不同、表现层次的不同(DNA、RNA或蛋白质水平)都会导致突变的表现方式产生差异。

  8种特殊建库测序 8种特殊建库测序 1. RNA-seq 2. 外显子测序 3. small RNA-seq 4....

  参考序列的选择非常重要。在DNA水平描述突变时,内含子与相邻外显子的关系对于临床研究往往非常重要,为了能更好地阐明内含子的变异,通常会选择cDNA作为参考序列,这是因为以cDNA作为参考序列,能够更好的描述内含子中突变碱基与相邻外显子之间的关系。另外,基因突变也常以蛋白质水平的变化进行描述。

  基因突变基本知识 基因、染色体、蛋白质、DNA,RNA 之间的关系是什么? 基因突变基本知识 image 赛福基因...

  重复:指与参考序列相比,包含一个或多个碱基的拷贝以插入的形式直接掺入序列中的现象;以“dup”进行表示;如:c.6_8dupT,表示从第6位到第8位发生了T的重复;

  替换:如p.Trp26Cys,表示第26位的Trp被Cys取代(错义突变);p.Trp26Ter (p.Trp26*),表示第26位的Trp变为终止密码(无义突变);p.Cys123=,表示基因突变之后,氨基酸没有发生改变(同义突变);

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  c.4183+795CT(c.4183前一段编码区域或前面一个外显子的最后一个碱基位于编码区4183位,+795代表这个外显子挨着内含子的第795个碱基) 。

  替换:指与参考序列相比,一种碱基被另一种碱基所取代;以符号“”进行表示;如:c.123AT,表示与参考序列相比,第123位的A被T所取代;

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  c.36+1GT(c.36前一段编码区域或者说前面一个外显子的最后一个碱基位于编码区36位,+1代表这个外显子挨着的后面的内含子的第一个碱基);

  缺失插入:指与参考序列相比,一个或多个碱基被其他碱基所取代的现象,并且这种变异不包括替换突变、倒置以及转换突变;以“delins”进行表示;如:c.6775delinsGA,表示与参考序列相比,第6775位缺失了一个碱基,同时缺失的碱基被GA做取代;

  癌症,一种慢性的基因病。 简介 在癌症研究中,每个癌症样品呈现在研究人员眼前的已经是一个发生了改变的基因组,其中包...

  B. 为了更好地理解内含子中碱基突变的表现形式,我们首先来了解一下DNA序列中各碱基所处的位置。从起始密码开始到终止密码为止,外显子序列的编号是连续的,而5非翻译区、3非翻译区以及内含子区的编码都是与外显子序列的编码密切相关的。

  目前,通用的参考序列主要包括:基因组参考序列(以前缀“g.”表示)、cDNA参考序列(以前缀“c.”表示)、非编码DNA参考序列 (以前缀“n.”表示)、RNA参考序列(以前缀“r.”表示)、蛋白质参考序列(以前缀“p.”表示)。

  移码突变:在起始密码子和终止密码子之间的读码框发生了改变;以“fx”进行表示;如p.Arg97ProfsTer23,表示第97位的Arg是首个发生改变的氨基酸,且Arg变为Pro,同时发生移码突变后,终止密码的位置变为第23位;

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